L’hypothèse neurobiologique renforcée
The Autism News | Français
Grande cause nationale 2012, l’autisme reste très mal connu. S’agit-il d’une maladie, d’un handicap ? Les avis divergent. Une étude collaborative internationale confirmerait toutefois l’origine neurobiologique de l’autisme, que certains chercheurs englobent sous l’appellation générique de « trouble du spectre autistique » (TSA). Celle-ci se retrouverait dans une diminution des capacités de communication entre les neurones, ou synapses neuronales…
Une protéine située au niveau des zones où surviennent ces échanges est indispensable à cette communication. Or elle est produite sous l’action d’un gène particulier, le gène SHANK 2 dont il est dit qu’il « code » pour cette protéine. Dans le cas de l’autisme, ce gène porterait une mutation réduisant le nombre de synapses actives (en jaune sur notre photo), d’où une altération de la communication entre les neurones.
Réalisé par des chercheurs français en collaboration avec des confrères suédois et allemands, le travail publié dans la revue spécialisée Public Library of Science-Genetics éclaire ainsi d’un jour nouveau ce trouble complexe. « Ces résultats soulignent l’importance cruciale des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique » nous explique le Pr Thomas Bourgeron, chef de l’unité Institut Pasteur-CNRS Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Université Paris-Diderot.
Un diagnostic difficile
L’autisme est un trouble sévère et précoce du développement, qui se manifeste généralement avant l’âge de trois ans. Il consiste en un isolement et une perturbation des interactions sociales, associés à des difficultés de communication et d’expression verbale. Selon l’association Autisme France, la prévalence de l’autisme serait en forte augmentation aujourd’hui. Elle serait en effet passée de 1 cas pour 2000 naissances à 1 pour 50 en dix ans.
Cependant, en l’absence de marqueur biologique, son diagnostic est très difficile. L’autisme est généralement identifié autour de l’âge de six ans, ce qui d’après l’association « compromet sérieusement les chances d’une prise en charge efficace ».
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